Порівняльний аналіз чисельних аномалій хромосом у матеріалі вагітностей втрачених до та після повномасштабного вторгнення рф

  • І. Р. Ткач Державна Установа «Інститут спадкової патології НАМН України», Україна, 79008, м. Львів, вул. Лисенка, 31а https://orcid.org/0000-0002-8370-6935
  • Н. Л. Гулеюк Державна Установа «Інститут спадкової патології НАМН України», Україна, 79008, м. Львів, вул. Лисенка, 31а https://orcid.org/0000-0001-7697-4117
  • Д. В. Заставна Державна Установа «Інститут спадкової патології НАМН України», Україна, 79008, м. Львів, вул. Лисенка, 31а https://orcid.org/0000-0002-3858-7180
  • Г. М. Безкоровайна Державна Установа «Інститут спадкової патології НАМН України», Україна, 79008, м. Львів, вул. Лисенка, 31а https://orcid.org/0000-0002-1940-9928
  • Н. В. Гельнер Державна Установа «Інститут спадкової патології НАМН України», Україна, 79008, м. Львів, вул. Лисенка, 31а
  • К. О. Сосніна Державна Установа «Інститут спадкової патології НАМН України», Україна, 79008, м. Львів, вул. Лисенка, 31а https://orcid.org/0000-0003-4527-2010
  • О. В. Бенько КНП «Львівське територіальне медичне об’єднання «Клінічна лікарня планового лікування, реабілітації та паліативної допомоги» відокремлений підрозділ «Лікарня князя Лева», Україна, 79019, м. Львів, вул. Ужгородська, 1
  • Т. Б. Сніжко Івано-Франківський національний медичний університет, кафедра акушерства та гінекології ім. І. Д. Ланового, Україна, 76018, м. Івано-Франківськ, вул. Галицька, 2
DOI: https://doi.org/10.7124/FEEO.v37.1749
Ключові слова: репродуктивні втрати, ворсини хоріона, чисельні аномалії хромосом

Анотація

Мета. Приблизно 25 % жінок втрачали принаймні одну вагітність. Прогноз репродуктивної функції жінок із втратами вагітності є складним і у багатьох випадках спирається на результати каріотипування матеріалу репродуктивних втрат. Вивчали особливості каріотипу матеріалу вагітностей, втрачених до та після  повномасштабного вторгнення рф. Методи. Використовували  GTG-метод та інтерфазний FISH з набором міток до хромосом 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, X та Y. Результати. Нормальний каріотип фіксували у 1430 випадках (63,1 %), проаналізованих до повномасштабного вторгнення (ДО) та у 788 випадках (59,6 %) –– після вторгнення рф (ПІСЛЯ). У зразках ДО аномальний каріотип фіксували у 838 випадках (36,9 %), а ПІСЛЯ – у 534 випадках (40,4 %). Висновки. Чисельні аномалії, сумісні із постнатальним життям людини, частіше виявляли у матеріалі репродуктивних втрат, отриманих ПІСЛЯ (37,1 % vs 34,0 %). Летальні чисельні хромосомні аномалії частіше реєстрували у зразках вагітностей ДО (66,0 % vs 62,9 %).

Посилання

Gilmore D. H., Mcnay M. B. Spontaneous fetal loss rate in early pregnancy. Lancet. 1985. Vol. 1 (8420). P. 107. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(85)91997-X.

Mills J. L., Simpson J. L., Driscoll S. G. et al. Incidence of spontaneous abortion among normal women and insulin-dependent diabetic women whose pregnancies were identified within 21 days of conception. N Engl J Med. 1988. Vol. 22. P. 1617–1623. https://doi.org/10.1056/NEJM198812223192501.

Van den Berg M. M., van Maarle M. C., van Wely M., Goddijn M. Genetics of early miscarriage. Biochim Biophys Acta. 2012. Vol. 1822. P. 1951−1959. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2012.07.001.

Goddijn M., Leschot N. J. Genetic aspects of miscarriage. Baillieres Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2000. Vol. 14(5). P. 855–865. https://doi.org/10.1053/beog.2000.0124

Jurkovic D., Overton C., Bender-Atik R. Diagnosis and management of first trimester miscarriage. BMJ. 2013. Vol. 346. f3676. https://doi.org/10.1136/bmj.f3676.

Gimovsky A. C., Pham A., Moreno S. C. et al. Genetic abnormalities seen on CVS in early pregnancy failure. J Matern Fetal Neonatal Med. 2018. Vol. 31. https://doi.org/10.1080/14767058.2018.1542677.

Pylyp L. Y., Spynenko L. O., Verhoglyad N. V. et al. Chromosomal abnormalities in products of conception of first-trimester miscarriages detected by conventional cytogenetic analysis: a review of 1000 cases. J Assist Reprod Genet. 2018. Vol. 35 (2). P. 265–271. https://doi.org/10.1007/s10815-017-1069-1.

Menasha J., Levy B., Hirschhorn K., Kardon N.B. Incidence and spectrum of chromosome abnormalities in spontaneous abortions: New insights from a 12-year study. Genet Med. 2005. Vol. 7. P. 251–263. https://doi.org/10.1097/01.gim.0000160075.96707.04

Dória S., Carvalho F., Ramalho C. et al. An efficient protocol for the detection of chromosomal abnormalities in spontaneous miscarriages or foetal deaths. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2009. Vol. 147. P. 144–150. https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2009.07.023.

Eiben B., Bartels I., Bähr-Porsch S. et al. Cytogenetic analysis of 750 spontaneous abortions with the direct preparation method of chorionic villi and its implications for studying genetic causes of pregnancy wastage. Am J Hum Genet. 1990. Vol. 47. P. 656–663.

Soler A., Morales C., Mademont-Soler I. et al. Overview of Chromosome Abnormalities in First Trimester Miscarriages: A Series of 1,011 Consecutive Chorionic Villi Sample Karyotypes. Cytogenetic and Genome Research. 2017. Vol. 152 (2). P. 81–89. https://doi.org/10.1159/000477707.

Simpson J. L. Genetics of spontaneous abortion. W: Recurrent pregnancy loss. Causes, controversies and treatment (red. HJA Carp). London : Informa Healthcare, 2007. P. 23–34.

Warburton D. Cytogenetics of reproductive wastage: from conception to birth. In Mark, H. F. L. (ed.). Medical Cytogenetics. 2000. P. 213–246.

Tartaglia N. R., Howell S., Sutherland A. et al. A review of trisomy X (47,XXX). Orphanet J Rare Dis. 2010. Vol. 5. P. 8. https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-8.

Tobias E. S., Connor M., Ferguson-Smith M. Essential Medical Genetics. Wiley-Blackwel, 2011. 6th Edition. P. 332.